متلازمة توريت، وتسمى ايضا متلازمة جيل دو لا توريت، أو TS هو اضطراب عصبي وراثي مع ظهور في الطفولة، تتميز بوجود التشنجات اللاإرادية المتعددة (الحركية) وصوت واحد على الأقل التشويش (الصوتي)، وهذه التشنجات اللاإرادية مميزة الشمع وتضائل، والسبب الدقيق ل متلازمة TS  غير معروف، لكن من الثابت أن كلا من العوامل الوراثية والبيئية متورطة، وأظهرت الدراسات الجينية أن الغالبية العظمى من حالات توريت قد ورثت، وعلى الرغم من أن الوضع الدقيق للميراث لم يعرف بعد ولم يتم تحديد أي جين كان يعتبر توريت في يوم من الأيام متلازمة نادرة وغريبة، وغالبا ما ارتبط بتعجب الكلمات البذيئة أو الملاحظات غير الملائمة اجتماعيا (المهبلية)، ومع ذلك فإن هذه الأعراض موجودة فقط في أقلية صغيرة من الناس مع توريت، وأي شخص لديه توريت لديه فرصة حوالي 50 ٪ لتمرير الجينات (الجينات) إلى أحد أطفاله .

قائمة مشاهير يعانون من الإصابة بمتلازمة توريت

1- دان أكرويد .
2- داش ميهوك .
3- ديفيد بيكهام .
4- الدكتور صموئيل جونسون .
5- هوارد هيوز .
6- جيمي جريس هاربر .
7- جيم إيزنريك – جيمس مايكل إيزنريك .
8- مارك سامرز .
9- مايكل وولف .
10- تيم هوارد .
11- فولفغانغ أماديوس موزارت .

أعراض متلازمة توريت

التشنجات اللاإرادية هي حركات أو أصوات متقطعة وجيزة ومتقطعة، وهي العلامة المميزة لمتلازمة توريت، ويمكن أن تتراوح بين خفيفة إلى شديدة، وقد تتداخل الأعراض الحادة بشكل كبير مع التواصل والأداء اليومي ونوعية الحياة، ويتم تصنيف التشنجات اللاإرادية على النحو التالي :

التشنجات اللاإرادية البسيطة

وهذه التشنجات اللاإرادية المفاجئة وجيزة ومتكررة تنطوي على عدد محدود من مجموعاتالعضلات.

التشنجات اللاإرادية المعقدة

وهذه الأنماط المتميزة والمنسقة للحركات تشمل مجموعات العضلات .

التشنجات اللاإرادية الحركية

يمكن أن تنطوي أيضا على حركة (التشنجات اللاإرادية الحركية) أو الأصوات (التشنجات اللاإرادية الصوتية). التشنجات اللاإرادية الحركية عادة ما تبدأ قبل التشنجات اللاإرادية الصوتية، ولكن طيف التشنجات اللاإرادية التي يتعرض لها الناس متنوع، وقبل بدء التشنجات اللاإرادية الحركية أو الصوتية من المحتمل أن تواجه إحساسا جسديا غير مريح (نوبة مبكرة) مثل حكة أو وخز أو توتر، والتعبير عن العرة يجلب الإغاثة، وبجهد كبير يمكن لبعض المصابين بمتلازمة توريت أن يتوقفوا مؤقتا أو يعيقوا التشنجات اللاإرادية .

متى ترى الطبيب لمتلازمة توريت

راجع طبيب الأطفال لطفلك إذا لاحظت أن طفلك يعرض حركات أو أصوات لا إرادية، وليست كل التشنجات اللاإرادية تشير إلى متلازمة توريت، فقد يصاب العديد من الأطفال بالتشنجات اللاإرادية التي تبتعد عنهم بعد بضعة أسابيع أو أشهر، ولكن عندما يظهر الطفل سلوكا غير عادي، ومن المهم تحديد السبب واستبعاد المشكلات الصحية الخطيرة .

أسباب متلازمة توريت

السبب الدقيق لمتلازمة توريت غير معروف، إنه اضطراب معقد ناتج على الأرجح عن مزيج من العوامل الوراثية والبيئية، وقد تلعب المواد الكيميائية الموجودة في الدماغ التي تنقل النبضات العصبية (الناقلات العصبية)، بما في ذلك الدوبامين والسيروتونين ، دورا في ذلك، وعوامل الخطر لمتلازمة توريت تشمل :

1- تاريخ العائلة إن وجود تاريخ عائلي لمتلازمة توريت أو غيره من الاضطرابات التشنجية قد يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة توريت.

2- الجنس، فالذكور حوالي ثلاث إلى أربع مرات أكثر عرضة للإصابة بمرض توريت من الإناث .

مضاعفات متلازمة توريت

غالبا ما يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة توريت حياة صحية ونشيطة، ومع ذلك تتضمن متلازمة توريت في كثير من الأحيان تحديات سلوكية واجتماعية يمكن أن تضر بصورتك الذاتية، وتشمل الحالات المرتبطة غالبا بمتلازمة توريت :

1- اضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط (ADHD) .
2- اضطراب الوسواس القهري (أوسد) .
3- اضطراب طيف التوحد .
4- صعوبات التعلم .
5- اضطرابات النوم .
6- الكآبة .
7- اضطرابات القلق .
8- الألم المتعلق بالتشنجات اللاإرادية وخاصة الصداع .
9- مشاكل إدارة الغضب .

تشخيص متلازمة توريت

لا يوجد اختبار محدد يمكنه تشخيص متلازمة توريت، ويعتمد التشخيص على تاريخ علاماتك وأعراضك، والمعايير المستخدمة لتشخيص متلازمة توريت تشمل :

1- كل من التشنجات اللاإرادية الحركية والتشنجات الصوتية الصوتية موجودة ، ولكن ليس بالضرورة في نفس الوقت .
2- تحدث التشنجات اللاإرادية عدة مرات في اليوم ، تقريبا كل يوم أو بشكل متقطع ، لأكثر من عام .
3- التشنجات اللاإرادية تبدأ قبل سن 18 .
4- التشنجات اللاإرادية ليست ناجمة عن أدوية أو مواد أخرى أو حالة طبية أخرى .
5- يجب أن تتغير التشنجات اللاإرادية بمرور الوقت في الموقع أو التردد أو النوع أو التعقيد أو الشدة .

ويمكن أن يكون سبب كل من التشنجات اللاإرادية الصوتية والحركية ظروفا غير متلازمة توريت، ولاستبعاد الأسباب الأخرى للتشنجات اللاإرادية ، قد يوصي طبيبك بما يلي :

1- تحاليل الدم .
2- دراسات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي .

علاج متلازمة توريت

العلاج السلوكي

ويمكن أن تساعدك التدخلات السلوكية الإدراكية للتشنجات اللاإرادية، بما في ذلك التدريب على عكس العادة، على مراقبة التشنجات اللاإرادية، وتحديد الإلحاحات المسبقة وتعلم التحرك الطوعي بطريقة لا تتوافق مع المريض .

العلاج النفسي

بالإضافة إلى مساعدتك في التغلب على متلازمة توريت، يمكن للعلاج النفسي أن يساعد في حل المشاكل المصاحبة لها، مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو الهواجس أوالاكتئاب أو القلق .

تحفيز الدماغ العميق DBS

بالنسبة للتشنجات اللاإرادية الشديدة التي لا تستجيب للعلاجات الأخرى، قد يساعد DBS ، وينطوي DBS على زرع جهاز طبي يعمل بالبطارية في المخ لتقديم التحفيز الكهربائي إلى المناطق المستهدفة التي تتحكم في الحركة، ومع ذلك لا يزال هذا العلاج في مراحل البحث المبكرة ويحتاج إلى مزيد من البحث لتحديد ما إذا كان علاجا آمنا وفعالا لمتلازمة توريت .