معلومات علمية عن مرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس هو اضطراب نادر ينتقل من الآباء إلى الطفل، إنه ناجم عن عدم وجود إنزيم يساعد في تحطيم المواد الدهنية، وتتراكم هذه المواد الدهنية التي تسمى” gangliosides”، إلى مستويات سامة في دماغ الطفل وتؤثر على وظيفة الخلايا العصبية، ومع تقدم المرض يفقد الطفل السيطرة على العضلات، وفي النهاية هذا يؤدي إلى العمى والشلل والموت، وإذا كان لديك تاريخ عائلي لمرض تاي ساكس أو إذا كنت عضوا في مجموعة شديدة الخطورة وتخطط لإنجاب أطفال، فإن الأطباء يوصون بشدة بإجراء الاختبارات الجينية والاستشارات الوراثية .

أشياء علمية عن مرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي نادر يدمر الخلايا العصبية تدريجيا (الخلايا العصبية) في الدماغ والحبل الشوكي، والشكل الأكثر شيوعا لمرض تاي ساكس يصبح واضحا في الطفولة، وعادة ما يبدو الأطفال المصابون بهذا الاضطراب طبيعيين حتى عمر 3 إلى 6 أشهر، وعندما يتباطأ نموهم وتضعف العضلات المستخدمة للحركة يفقد الرضع المتأثرون مهاراتهم الحركية مثل الدوران والجلوس والزحف، كما أنها تطور ردة فعل جليل مبالغ فيها للضوضاء الصاخبة، ومع تقدم المرض يعاني الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس من نوبات وفقدان البصر والسمع والإعاقة الذهنية والشلل، ومن سمات هذا الاضطراب وجود خلل في العين يسمى البقعة الحمراء الكرز، والتي يمكن التعرف عليها من خلال فحص العين .

والأطفال الذين يعانون من هذا الشكل الطفولي الوخيم لمرض تاي ساكس عادة ما يعيشون فقط في مرحلة الطفولة المبكرة، وأشكال أخرى من مرض تاي ساكس نادرة جدا، ويمكن أن تظهر العلامات والأعراض في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ وعادة ما تكون أخف من تلك التي تظهر في شكل الطفولة، وتشمل السمات المميزة ضعف العضلات وفقدان التنسيق العضلي (ترنح) وغيرها من المشكلات في الحركة ومشاكل النطق والمرض العقلي، وهذه العلامات والأعراض تختلف اختلافا كبيرا بين الأشخاص المصابين بأشكال متأخرة من مرض تاي ساكس .

أعرض مرض تاي ساكس

في الشكل الأكثر شيوعا يبدأ الرضيع عادة في إظهار الأعراض بنحو 6 أشهر من العمر، وعلامات وأعراض مرض تاي ساكس يمكن أن تشمل ما يلي :

1- فقدان المهارات الحركية، بما في ذلك الانقلاب والزحف والجلوس .
2- ردود فعل مبالغ فيها عندما يسمع الطفل ضوضاء عالية .
3- النوبات .

4- عدم الرؤية وفقدان السمع .

5- “الكرز الأحمر” البقع في العينين .
6- ضعف العضلات .
7- مشاكل الحركة

وإذا كان لدى طفلك أي من العلامات أو الأعراض المذكورة أعلاه حدد موعدا مع طبيب طفلك على الفور .

أسباب علمية لمرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى أطفالهم، ويحدث عندما يرث الطفل الجين من كلا الوالدين، والطفرات في جين HEXA تسبب مرض تاي ساكس، ويوفر جين HEXA تعليمات لصنع جزء من إنزيم يسمى بيتا هيكسوزامينيداز A ، والذي يلعب دورا مهما في الدماغ والحبل الشوكي، ويقع هذا الإنزيم في الليزوزومات وهي هياكل في الخلايا تحطم المواد السامة وتعمل كمراكز لإعادة التدوير، وداخل الليزوزومات يساعد بيتا هيكسوزامينيداز A في تحطيم مادة دهنية تسمى  GM2 ganglioside، وتؤدي الطفرات في جين HEXA إلى تعطيل نشاط بيتا هيكسوزامينيداز A الذي يمنع الإنزيم من تحطيم جينجليوسيد GM2 ، ونتيجة لذلك تتراكم هذه المادة إلى مستويات سامة خاصة فيالخلايا العصبية في المخ والحبل الشوكي، والضرر التدريجي الناجم عن تراكم جينجليوسيد GM2 يؤدي إلى تدمير هذه الخلايا العصبية، والتي تسبب علامات وأعراض مرض تاي ساكس .

عوامل الخطر لمرض تاي ساكس

عوامل الخطر لمرض تاي ساكس تشمل وجود أسلاف من :

1- المجتمعات اليهودية في أوروبا الشرقية والوسطى (اليهود الأشكناز) .
2- بعض المجتمعات الكندية الفرنسية في كيبيك .
3- النظام القديم الأميش المجتمع في ولاية بنسلفانيا .
4- مجتمع كاجون في لويزيانا

تشخيص مرض تاي ساكس

للتأكد من إصابة طفلك بمرض تاي ساكس سوف يسألك طبيبك عن أعراض الطفل وأية اضطرابات عائلية وراثية وسيطلب فحص الدم التشخيصي، وفحص الدم يتحقق من مستويات إنزيم يسمى هيكسوزامينيداز “hexosaminidase” في دم الطفل، والمستويات منخفضة أو غائبة في مرض تاي ساكس، وأثناء إجراء فحص دقيق للعين لطفلك قد يرى الطبيب بقعة كرز حمراء في مؤخرة عيون الطفل، وهي علامة على المرض، وقد تحتاج إلى رؤية طبيب أعصاب للأطفال وطبيب عيون للجهاز العصبي وفحص العين .

علاج مرض تاي ساكس

لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس ولكن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض، والهدف من العلاج هو الدعم والراحة، وتشمل العلاجات الداعمة :

1- أدوية لتقليل أعراض طفلك، ويتوفر عدد من الأدوية الموصوفة، بما في ذلك الأدوية المضادة للنوبات .

2- الرعاية التنفسية، فالأطفال الذين يعانون من مرض تاي ساش معرضون لخطر كبير من التهابات الرئة، والتي تسبب مشاكل في التنفس وغالبا ما تتراكم المخاط في رئتيهم .

3- قد يحتاج طفلك إلى المخاط باستخدام العلاج الطبيعي للصدر (CPT) للمساعدة في إزالة المخاط من الرئتين .

4- أنابيب التغذية فقد يواجه طفلك مشكلة في البلع، أو يصاب بمشاكل في الجهاز التنفسي عن طريق استنشاق الطعام أو السائل إلى الرئتين أثناء الأكل، ولمنع هذه المشاكل قد يوصي طبيبك بجهاز تغذية مساعد مثل أنبوب فغر المعدة، والذي يتم إدخاله من خلال أنف طفلك وينتقل إلى معدة طفلك، أو قد يقوم الطبيب المدرب على جراحة المعدة بإدخال أنبوب فغر المريء جراحيا .

5- علاج بدني، فمع تقدم المرض قد يستفيد طفلك من العلاج الطبيعي للمساعدة في الحفاظ على مرونة المفاصل والحفاظ على أكبر قدر ممكن من الحركة (نطاق الحركة) .

6 – العلاج الطبيعي يمكن أن يؤخر تصلب المفاصل ويقلل أو يؤخر فقدان الوظيفة والألم الذي يمكن أن ينتج عن تقصير العضلات .

العلاجات المستقبلية المحتملة لمرض تاي ساكس

قد يؤدي البحث في العلاج الجيني أو العلاج ببدائل الإنزيم في النهاية إلى علاج أو علاج لإبطاء تقدم مرض تاي ساكس، فقط اطلب من طبيبك أن يقترح عليك الموارد والمعلومات لمساعدتك وأسرتك في تلبية احتياجات طفلك الأن، وابحث عن مجموعات الدعم المحلية لتوصيلك بالعائلات الأخرى التي تشاركها تحديات مماثلة .